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【成人期HPP】「繰り返し骨折」、「全身性の疼痛」、「歩行障害」に潜む治療可能な希少疾患低ホスファターゼ症

成人患者さんを診療される先生方は、日常診療で、「骨折を繰り返す」、「全身性の疼痛」、「歩行障害」など、骨軟化症が疑われるような患者さんに遭遇した経験があることと思います。このような症状を呈する患者さんの血液検査では、どのような項目に着目をされていますでしょうか。今回は、治療可能な希少疾患である低ホスファターゼ症(HPP)の病態、診断、治療について解説していきます。そして、HPP診断の鍵は、”アルカリホスファターゼ(ALP)低値”の確認であることを、ぜひ知っていただけたらと思います。

【小児期HPP】 何らかの成長と発達の異常が認められる患者さんでALP値を測定していますか?

先生方は日常診療で採血を行いALP値を確認される機会はどれほどございますか?
成長と発達に異常が認められる子どもの中に治療が可能な希少疾患であるHPP患者さんが潜んでいる可能性があります。
ALP低値の確認はHPPの診断に有用な指標である一方、成人と比較して成長期の小児は基準値が高くなっており結果の解釈には注意が必要です。
本コンテンツでは、ALP測定を検討すべき患者像、ALP値の評価方法について解説しています。

気づいてあげて!
特徴的な乳歯の早期脱落がある遺伝性の難病
低ホスファターゼ症(HPP)
求められる歯科医科連携

子どもの歯を診る機会がある皆さまに低ホスファターゼ症(HPP)について知っていただくために、小児歯科学会監修のもと映像プログラムを作成しました。
HPPの疑いがあるお子さんがいらっしゃった場合に、小児科へ紹介するなどの対応を取っていただき、一人でも多くのHPP患者さんの早期診断につながることを目的としています。
ダウンロードいただき、子どもの歯を診る医療従事者の方々の情報共有や研修の場で広くご活用いただけましたら幸いです。

監修:公益財団法人 日本小児歯科学会
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